RNA interfering : come sfruttare tecniche di silenziamento genico per curare l’Amiloidosi.
L’Amiloidosi è una malattia caratterizzata dall’accumulo di una specifica proteina che va a formare ammassi all’interno dei tessuti causando la morte delle zone colpite. Vi sono numerosi tipi di malattie, ereditarie e non, che fanno parte di questa categoria e le più conosciute sono sicuramente l’Alzheimer e le Malattie Prioniche come il Morbo della Mucca pazza.
Finora non esistevano cure efficaci e definitive per questo tipo di patologie, ma soltanto farmaci che tendevano a controllare e rallentare la progressione dei sintomi. Recentemente invece, la scienza ha dimostrato la possibilità di intervenire attivamente su questo tipo di malattie utilizzando la tecnica dell’RNA interfering, prima sfruttata solo a scopi di ricerca. L’RNA interfering è una metodologia mediante la quale, somministrando all’interno della cellula particolari sequenze di acidi nucleici (siRNA), si può diminuire l’espressione di un determinato gene andando quindi a privarla della presenza di una specifica proteina.
La possibilità di utilizzare questo metodo per abbattere una proteina, in casi in cui questa sia la causa di una malattia genetica, ha spinto un gruppo di ricercatori, guidati dalla dott.ssa Teresa Coelho dell’Ospedale di San Antonio in Portogallo, a mettere a punto un protocollo per la somministrazione di siRNA come cura di una rara patologia epatica chiamata Transthyretin Amyloidosis.
Il problema principale nell’uso di siRNA in terapia risiede nella capacità di far entrare queste molecole all’interno delle cellule, visto che queste ultime sono costituite da membrane lipidiche impermeabili.
Gli scienziati hanno perciò pensato di introdurre i siRNA all’interno di piccole gocce lipidiche chiamate “lipid nanoparticles” immesse poi in circolo e capaci di superare la membrana cellulare spontaneamente.
Con la somministrazione di questi siRNA, gli scienziati sono riusciti a dimostrare una significativa riduzione della proteina in eccesso, chiamata Transtiretina, con un miglioramento delle condizioni dei pazienti.
Ovviamente questo lavoro preliminare necessita ulteriori verifiche e monitoraggio dei pazienti per valutare effetti a lungo termine, però apre le porte a nuove possibilità per la cura di malattie causate da accumulo di proteine, al momento ancora incurabili.
Nel futuro sarà necessario verificare l’effettivo miglioramento delle condizioni dei pazienti e progettare metodi di somministrazione per andare ad agire anche su organi non a stretto contatto con il circolo sanguigno, come il cervello nel caso dell’Alzheimer, ma sicuramente adesso l’RNA interfering rappresenta una speranza in più per i pazienti affetti da vari tipi di Amiloidosi.
References :
• Coelho T. et a., Safety and efficacy of RNAi therapy for Transthyretin Amyloidosis, The New England Journal of Medicine, 2013.
